073-2126155
מובילה בדיאגנוסטיקה מולקולרית

בדיקת ריצוף אקסום קלינית

 בדיקת ריצוף אקסום היא בדיקה גנטית חדשנית ומורכבת, שמטרתה לזהות שינויים בדנ"א הגורמים או הקשורים למצבו הרפואי של הנבדק. בניגוד לבדיקות בהן נבדק גן אחד או קבוצה קטנה של גנים בכל פעם, בבדיקת האקסום מתבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית. על כן, בדיקה זו נחשבת כשיטה יעילה ביותר לניתוח הדנ"א של הנבדק על מנת לגלות את הגורמים הגנטיים של מחלות ותסמונות גנטיות.

 חברת פרונטו דיאגנוסטיקה מציעה בדיקת אקסום קלינית, המתבצעת במעבדת סנטוג'ן (גרמניה), שהיא מהמובילות בעולם בתחום של אבחון גנטי למחלות תורשתיות

 מדוע לבחור במעבדת סנטוג'ן לביצוע בדיקת אקסום:

  • מעבדת סנטוג'ן מבצעת שירותי בדיקות גנטיות עבור למעלה מ-100 מדינות בעולם, המקנה לה תובנות ייחודיות ובסיס אפידמיולוגי רחב להבנת מחלות תורשתיות, שהוא חיוני בתהליך הפרשנות הרפואית של התוצאות.
  • מעבדה גנטית קלינית בעלת הסמכות CAP/CLIA ומאושרת לקבלת דגימות מישראל על ידי משרד הבריאות
  • הבדיקה מבוצעת באיכות גבוהה מאד ובטכנולוגיה המתקדמת ביותר כיום.
  • זמן תשובה מהיר של עד 30 ימי עסקים (גולד), עם אפשרות לזירוז ל- 15 ימי עסקים (פלטינום).
  • לכיסוי מיטבי של הגנים נעשה עומק קריאה ממוצע גבוה, כך שכ- 98% מבסיסי המטרה מכוסים 10X‹
  • יכולות ביואינפורמטיות גבוהות, ושימוש באמצעות שלוש תוכנות לקבלת דיוק מירבי.
  •  דו"ח קליני מפורט, עם אפשרות להרחבה לאנליזה מחקרית ללא תוספת תשלום.
  • פענוח התוצאות נעשה תוך שימוש במאגר שינויים גנטיים רחב וייחודי (CentoMD), המתבסס על אלפי בדיקות שרוצפו במעבדה עד כה, והינו בעל משמעות מכריעה לצורך דיווח, אבחון ופרשנות רפואית באיכות גבוהה ביותר.
  • בכל בדיקה טרום לידתית מתבצע אימות באמצעות ריצוף בשיטת סנגר לשינויים פתוגניים או חשודים כפתוגניים שדווחו.
  • איחסון המידע הגולמי (raw data) לטווח ארוך.
  • דיווח על ממצאים אקראיים עבור האינדקס – ללא תוספת תשלום ובהסכמת הנבדק.
  • במידה ועולה הצורך בשל הופעת סימנים קליניים מאוחרים – ניתן לבצע אנליזה מחודשת בתוספת תשלום על שלב הפענוח בלבד.

לפרטים נוספים ולתיאום הבדיקה ניתן לפנות לפרונטו-
בטלפון: 073-2126118/137 או במייל: rabea@prontodiagnostics.com או shaked@prontodiagnostics.com

Comments are closed.