073-2126155
מובילה בדיאגנוסטיקה מולקולרית

בדיקת ריצוף אקסום קלינית

בדיקת ריצוף האקסום היא בדיקה חדשנית לזיהוי שינויים בדנ"א הקשורים או הגורמים למצבו הרפואי של הנבדק. האקסום הינו החלק של הגנום האנושי המכיל אזורי רצפי דנ"א בעלי חשיבות תפקודית. אזורים אלה מכונים אקסונים. ידוע כי מרבית השגיאות המתרחשות ברצפי דנ"א, המובילות להפרעות גנטיות, ממוקמות באקסונים.

בניגוד לבדיקות ריצוף רגילות, הבודקות גן אחד או קבוצה קטנה של גנים בכל פעם, בדיקת ריצוף האקסום בודקת את האזורים החשובים בעשרות אלפי גנים בו זמנית. על כן, ריצוף האקסום נחשב כשיטה יעילה לניתוח הדנ"א של הנבדק על מנת לגלות את הגורמים הגנטיים של מחלות ומצבים רפואיים.

חברת פרונטו דיאגנוסטיקה מספקת בדיקת אקסום קלינית, המתבצעת במעבדת סנטוג'ן (גרמניה)  -מעבדה גנטית קלינית בעלת הסמכות CAP/CLIA/ISO, ומאושרת לקבלת דגימות מישראל על ידי משרד הבריאות. חברת פרונטו מייצגת באופן בלעדי את מעבדת סנטוג'ן בישראל לבדיקות אלו.

בדיקת האקסום כוללת:

  • אנליזה ביואינפורמטית ודו"ח קליני מפורט.
  • פענוח תוצאות תוך שימוש במאגר מוטציות פנימי וייחודי (CentoMD), המכיל למעלה מ-100,000 שינויים ומוטציות.
  • אימות שינויים פתולוגיים באמצעות ריצוף בשיטת Sanger (יתבצע במידת הצורך ובהתאם לקריטריוני איכות שיקבעו על ידי המעבדה).
  • העברת המידע הגולמי (raw data) באישור הרופא בלבד.

קיימות שתי אפשרויות לבדיקת אקסום קלינית, הנבדלות בזמן החזרת התשובה ובכיסוי הממוצע:

אקסום Platinum

  • זמן החזרת התשובה: 15-20 ימי עבודה
  • עומק הקריאה הממוצע 100-130X  כך שמעל 95% מהבסיסים המכוסים, נקראים ע"י לפחות 20 קריאות.

אקסום Gold

  • זמן החזרת תשובה: 55-60 ימי עבודה
  • עומק הקריאה הממוצע 70-100X  כך שמעל 95% מהבסיסים המכוסים נקראים ע"י לפחות 10 קריאות.

שירותים נלווים לבדיקת אקסום, הניתנים בתוספת תשלום:

  • דיווח על נשאות ההורים לממצאים מקריים ב-54 גנים, בהתאם להמלצת אגודת הגנטיקאים הקליניים האמריקאית (ACMG).
  • ריצוף הגנום המיטוכונדריאלי.
  • אנליזה חוזרת לבדיקת אקסום

לצורך הבדיקה:

  • על הרופא המפנה לספק פירוט קליני רחב ככל האפשר על הנבדק ומשפחתו, עץ משפחה, בדיקות שבוצעו בעבר וכו, בשפה האנגלית בלבד.
  • נדרשת חתימת הנבדק על טופס הסכמה מדעת המאשר כי ניתן ייעוץ גנטי לפני הבדיקה.

לתיאום הבדיקה, לטפסים ולפרטים נוספים יש לפנות לפרונטו בטלפון: 050-3349495 או במייל shaked@prontodiagnostics.com

Comments are closed.