073-2126155
מובילה בדיאגנוסטיקה מולקולרית

בדיקת התאמה גנטית למחלת הצליאק

בדיקת התאמה גנטית למחלת הצליאק

מחקרים רבים מראים כי קיים מתאם גבוה מאד בין נוכחות שונות גנטית מסוימת, במערכת הגנים הידועה בשם HLA  לבין מחלת הצליאק.

בבדיקת ההתאמה הגנטית לצליאק, נבדקים אותם צירופי גנים של HLA אשר אחראים ליצירת HLA-DQ2  או  HLA -DQ8, המופיעים בכמעט כל חולי הצליאק (פירוט בטבלא למטה). במקרים בהם לא נמצא אף אחד מצירופי הגנים הללו, ניתן לשלול את מחלת הצליאק בוודאות של מעל -95%, ובכך להימנע מהצורך בביצוע בדיקות נוספות כגון בדיקות דם או ביופסיה.

HLA association to celiacלמי מיועדת הבדיקה הגנטית:

לאחרונה, יצאו הנחיות אירופאיות חדשות (ESPGHAN guidelines 2012) הקובעות קריטריונים חדשים לאבחון מחלת הצליאק בילדים, המדגישות את חשיבות הבדיקה הגנטית ככלי העוזר באיבחון המחלה  (Husby S. et al, 2012). הנחיות אלו קובעות כי ניתן לבצע אבחנה וודאית למחלת הצליאק, בילדים עם חשד למחלה בעקבות הופעת תסמינים קליניים, ללא הצורך בביופסיה, על פי הקריטריונים הבאים:

  1. ערכי הנוגדנים בדם (TTG-IgA ו EMA) גבוהים מאד (לפחות פי 10 מהערך הנורמאלי).
  2. החולה מראה התאמה גנטית למחלת הצליאק (נושא את הגנים ליצירת DQ2 HLA או DQ8).
  3. לחולה יש תגובה חיובית לדיאטה ללא גלוטן.

על פי ההנחיות החדשות יש לבצע בדיקת התאמה גנטית גם לקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולה צליאק, גם אם לא הופיעו אצלם סימנים קליניים כלשהם של המחלה, כיון שקיים צורך לשלול את האפשרות שבשלב כלשהו בחייהם יפתחו צליאק. עם זאת, יש להדגיש כי אללים אלו קיימים גם בקרב אנשים בריאים (בכ- 20-30%). לכן, ממצא חיובי של הבדיקה הגנטית אמנם מעלה מאד את הסיכון למחלת הצליאק, אך אינו מהווה הוכחה וודאית לקיום המחלה. במקרים אלו, נדרשות בדיקות נוספות לאבחון המחלה.

יתרונות הבדיקה הגנטית במעבדת פרונטו:

  1. ניתן לבצע את הבדיקה בכל זמן, בכל גיל וללא הכנה מראש.
  2. הבדיקה הגנטית המתבצעת בפרונטו הינה בדיקה מקיפה ביותר ומתבססת על מחקרים קליניים עדכניים שפורסמו בספרות המקצועית.

איך מתבצעת הבדיקה הגנטית?

  • הבדיקה מתבצעת במעבדת פרונטו דיאגנוסטיקה בקריית עתידים בתל-אביב. המעבדה מאושרת על ידי משרד הבריאות ועומדת בתו תקן איכות בינלאומי ISO 9001: 2008.
  • מחירה 750 ש"ח.
  • תשובה לבדיקה תינתן עד 6 שבועות.
  • לביצוע הבדיקה ולתיאום לקיחת דגימת דם יש ליצור קשר ולתאם עם מעבדת פרונטו בטלפון:
    077-5664353 או בדואר אלקטרוני info@prontodiagnostics.com.

רשימת ספרות:

  • European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. Husby S. et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 Jan; 54(1):136-60.
  • Immunogenetics. 2012 Jun; 64(6):455-60. Epub 2012 Feb 10. Nomenclature and listing of celiac disease relevant gluten T-cell epitopes restricted by HLA-DQ molecules. Sollid LM, Qiao SW, Anderson RP, Gianfrani C, Koning F.
  • Clin Exp Immunol. 2008 Jan;151(1):14-24. Translational mini-review series on complement factor H: structural and functional correlations for factor H. Schmidt CQ, Herbert AP, Hocking HG, Uhrín D, Barlow PN.

Comments are closed.