מטרניטי21

למידע נוסף התקשרו: 073.2126131

זיהוי נשאות לניוון שרירים על שם דושן

בבדיקת דם פשוטה ניתן לזהות למעלה ממחצית מהגורמים הגנטיים המורשים למחלה

שכיחות וסיכון

מחלת ניוון שרירים על שם דושן היא מחלה גנטית קשה הפוגעת בעיקר בזכרים. המחלה מאופיינת בניוון שרירי הגוף המתפתח החל משנות הילדות המוקדמות.

לאשה הנושאת מוטציה בגן הגורם למחלה יש סיכוי של 50%  להוריש אותה לכל אחד מצאצאיה.  שכיחות המחלה בקרב האוכלוסיה היא 1:3,500 לידות זכר; היא שכיחה יותר ממחלות כגון CF וטאי זקס הנבדקות באופן שגרתי ושכיחותה אינה קשורה למוצא אתני.

85% מהמוטציות האחראיות להופעת המחלה הן מסוג חסר או הכפלה. השיטה המובילה בעולם לאיתור מוטציות מסוג זה היא שיטת MLPA והיא זמינה במרבית המעבדות הגנטיות הציבוריות ובמעבדת פרונטו דיאגנוסטיקה בתל אביב.

למי מיועדת הבדיקה?

אשה יכולה להיבדק באמצעות דגימת דם או רוק פשוטה טרם שנכנסה להריון או בתחילת ההריון על מנת לברר האם היא נושאת מוטציה הגורמת למחלה.

בשל אופן ההורשה של המחלה ומעורבות של מוטציות חדשות, בדיקת האם יכולה להביא לזיהוי של למעלה מ- 50% מהעוברים החולים.

נשים בהריון שעוברות בדיקת מי שפיר יכולות לבקש לבדוק את המטען הגנטי של עוברן (שניתן להפיקו מתאי מי השפיר) ולברר האם הוא נושא מוטציה הגורמת למחלה. בדיקת העובר עצמו תזהה 85% מהעוברים החולים.

 

כיצד לבצע את הבדיקה

על מנת לבצע את הבדיקה עליך לשוחח עם הרופא המלווה את הריונך ו/או עם גנטיקאי.

הרופא יפנה אותך לביצוע הבדיקה במסגרת בית החולים, קופת החולים או מעבדת פרונטו דיאגנוסטיקה.

תוצאות הבדיקה במעבדת פרונטו מתקבלות בדרך כלל תוך 10 ימי עבודה.

 

יש לכם שאלה נוספת? משהו לא ברור? צרו איתנו קשר 073.2126131