איזה תסמונות הבדיקה בודקת?

בדיקה פשוטה של דם האם מזהה אצל העובר:

• טריזומיות 21 (דאון), 18, 13, 22 ו-16
• ארבע תסמונות של כרומוזומי המין:
  XO, XYY, XXX, XXY
• וכן את שמונת התסמונות הבאות:

DiGeorge
Cri-du-chat
Prader-Willi/Angelman
1p36 deletion  

 Wolf-Hirschhorn

 Jacobsen 

 Langer-Giedion 
 הסכמה מדעת - GenomiT

הסכמה מדעת- MaterniT21

מה אחוזי הגילוי של הבדיקה?

הבדיקה פותחה ומבוצעת במעבדת חברת Sequenom האמריקאית. בכדי להוכיח ולאשר את אחוזי הגילוי של הבדיקה ביצעה החברה מחקרים קליניים בהם השתתפו אלפי נשים, בהן כמאתיים נשים ישראליות. המחקרים הדגימו יכולת זיהוי של מעל 99% לטריזומיות 21, 18, 16 ו-22 ויכולת זיהוי של מעל 91% לטריזומיה 13.

מדוע לבצע את בדיקת מטרניטי 21?

1. בדיקת מטרניטי 21 היא הבדיקה היחידה הנותנת תשובה חד משמעית (ולא סטטיסטית).
2. הבדיקה מאפשרת לנשים לקבל מידע לגבי קיום תסמונת דאון ותסמונות אחרות בעובר שלהן מבלי להדרש לבדיקה פולשנית על כל הכרוך בה.
3. מתאימה להריונות מרובי עוברים (תאומים ושלישיות) והריונות מתרומת ביצית.

טבלת השוואה של הבדיקות לזיהוי תסמונות בעובר